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国际罕见病日 带你了解这几种罕见病
发布日期:2017-03-06访问次数: 信息来源: 华龙网 字号:[ ]


  今天是第10个国际罕见病日,为每年2月份的最后一天,2008年由欧洲罕见病组织(EURORDIS)发起后,今年已经是第十个年头了,旨在促进人们对罕见病的认识和关注。

  这些罕见病 你了解吗?

  1、多发性硬化症(MS)

  这是一种以中枢神经系统白质脱髓鞘病变为特点,遗传易感个体与环境因素作用发生的自身免疫性疾病。

  神经细胞有许多树枝状的神经纤维,这些纤维就像错综复杂的电线一般。MS 就是因为在中枢神经系统中产生大小不一的块状髓鞘脱失而产生症状。大脑中的神经如同电线般错综复杂,电线外需要包裹绝缘体才能防止短路,而 MS的病人就是这层绝缘体脱落导致神经元短路,人体免疫系统则不分敌我地发起攻击,从而致使髓鞘脱失。

  2、白化病

  白化病(Albinism)多为常染色体隐性遗传,在人群中的发病率约为1/15000,据此推测我国人群中约有白化病患者近9万人。白化病患者怕见阳光、极易晒伤的特点使得他们在阳光强烈的白天很少户外活动,在有月亮的夜晚他们才会感到自由自在,所以人们亲切地称他们为“月亮孩子”。

  白化病导致患者黑色素或黑色素体生物合成缺陷,患者的皮肤和毛发呈白化现象,易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象,且目前无有效的治疗方法。

  3、血友病

  血友病(Hemophilia)是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病,患者一般为男性,发病率约十万分之五,我国约有7-10万名。

  共同的特征是活性凝血活酶生成障碍,凝血时间延长,终身具有轻微创伤后出血倾向,重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。典型患者常自幼年发病、自发或轻度外伤后出现凝血功能障碍;从而在外伤、手术时常出血不止,严重者在较剧烈活动后也可自发性出血。

  4、成骨不全症

  又称脆骨病,瓷娃娃,患儿易发骨折,轻微的碰撞,也会造成严重的骨折,是一种罕见遗传性骨疾病,发病率约10万分之3,发病男女的比例大约相同。中国约有10万患者,是一种显性遗传疾病。

  病因不明,多有家族遗传史,是一种先天性遗传疾病,根据基因突变可分成4-11种类型,但有争议。病变主要是胶原纤维不足,结构不正常,全身性结缔组织疾病。其病变不仅限于骨骼,还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿。

  5、肌萎缩侧索硬化症

  又称渐冻人症,是运动神经元病的一种,是累及上运动神经元(大脑、脑干、脊髓),又影响到下运动神经元(颅神经核、脊髓前角细胞)及其支配的躯干、四肢和头面部肌肉的一种慢性进行性变性疾病。平均发病率约为每年1.5/10万,患病率为4~6/10万。

  临床上常表现为上、下运动神经元合并受损的混合性瘫痪。脊髓和脑干所支配的肌肉无力、萎缩、肌束震颤,球麻痹和锥体束征。智能和认知力极少受累,视力、眼球活动、自主神经功能以及感觉系统一般不受侵犯。

  产前筛查产前诊断是预防重点

  罕见病如何预防?专家介绍说,可以进行孕前检查、产前筛查、新生儿筛查三级预防,其中产前筛查、产前诊断是重点。但是很多人没有检查的意识,除了认识不足的困境外,罕见病的病情诊断本身也很有难度。许多医务人员对罕见疾病认识不足,导致病人反复转诊,耽误了最佳治疗时间。



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